«Міні очі» виведені британськими вченими. Це моделі фрагментів сітківки, виготовлені з клітин шкіри, взятих у добровольців. Дослідження на них має допомогти розгадати таємницю механізмів втрати зору, пов’язаних із синдромом Ашера, рідкісним генетичним захворюванням.
Синдром Ашера — це генетичне захворювання, яке діагностується приблизно у 3 із 100 000 людей. Уражені діти часто народжуються з порушенням слуху, і їхній зір поступово погіршується, поки вони не втрачають його до досягнення повноліття.
Механізм втрати зору вивчений відносно погано – його причиною є прогресуюча дегенерація сітківки, але вчені не знають, які саме фактори викликають це. Дослідження, опубліковані в “Stem Cell Reports”, можуть сприяти їх ідентифікації, а отже – розробці терапевтичних рішень.
Очі з людської шкіри
Щоб краще вивчити механізми дегенерації, вчені з Університетського коледжу Лондона виростили тривимірні моделі очей. Вони були створені з використанням зразків шкіри, наданих пацієнтами дитячої лікарні Грейт Ормонд Стріт. Ці «міні очі» містять палички – світлочутливі клітини. Дослідники виявили, що їх можна змусити самостійно зібратися в шар, що нагадує спрощену сітківку ока, якщо їх штучно розвести.
«Важко досліджувати крихітні клітини сітківки пацієнта, тому що вони складно з’єднані між собою і розташовані в задній частині ока», — сказав Є Чван Леон, провідний автор дослідження. – Тепер у нас є технологія, яка дозволяє перепрограмувати клітини, зібрані під час біопсії шкіри, так, щоб вони стали стовбуровими клітинами, а з них — лабораторною моделлю сітківки. Така модель має ту саму ДНК, а отже, таке ж генетичне навантаження, що й пацієнт.
Вчені вказують, що «міні-очі» можна виростити як з клітин пацієнтів, які несуть ген, відповідальний за виникнення синдрому Ашера, так і зі здорових людей. Це означає, що вчені зможуть вивчати причини дегенерації сітківки у конкретних пацієнтів.
Відновлення генетичних механізмів
Дослідники вже вивчали зміни, які відбуваються в клітинах безпосередньо перед їх смертю. Використовуючи «міні-очі», команда виявила, що клітини Мюллера, відповідальні за метаболічну та структурну підтримку сітківки, беруть участь у розвитку захворювання. У клітинах людей із синдромом Ашера аномально увімкнені гени, відповідальні за реакції на стресові фактори. Відновлення цих механізмів може бути ключем до запобігання прогресуванню хвороби.
– Ми вдячні пацієнтам та їхнім родинам за передані нам зразки. Разом ми можемо покращити наше розуміння генетичних розладів зору, таких як синдром Ашера». «Хоч це займе деякий час, ми сподіваємося, що ці моделі допоможуть нам розробити лікування.
Автори зазначають, що «міні-очі» можуть у майбутньому допомогти краще зрозуміти інші генетичні захворювання очей, які викликають загибель паличок. Наразі вони планують створити нові моделі сітківки ока з клітин, взятих у більшої групи добровольців, і шукати ефективні методи лікування, наприклад, тестуючи нові ліки.
PAP, Університетський коледж Лондона
Основне джерело фото: Shutterstock
